Você já ouviu falar na doença do xarope de bordo? Trata-se de uma condição hereditária, denominada clinicamente de leucinose. Também conhecida pela sigla DXB, esta é uma doença metabólica que vai afetar principalmente os recém-nascidos.
No entanto, as crianças pequenas, ou em fase de amamentação, também são suscetíveis a esta condição. A DXB é uma patologia rara que faz com que o organismo não processe adequadamente certos aminoácidos. Entre eles a leucina, de onde deriva o nome clínico da doença.
Estima-se que a incidência da DXB no mundo fique em torno de uma em cada 185.000 crianças. No Brasil, mais especificamente, há indicativos de que 1 em cada 43.000 recém-nascidos vivos tenha a doença.
O acúmulo de aminoácidos não processados – leucina, isoleucina e valin – vai interferir nas funções cerebrais dos portadores da doença. Como resultado há um estado de letargia, recusa à alimentação ou sucção insuficiente de leite materno em caso de lactantes. Este estado problemático para a nutrição vai ocasionar em perda de peso. Essa situação pode ser acompanhada, ainda, pela perda de tônus.
Com o tempo, instaura-se um quadro de cetoacidose, a produção de ácidos sanguíneos em excesso. É a partir daí que será evidente na urina destas crianças o cheiro característico de açúcar queimado. O nome de doença de xarope de bordo é, justamente, pela semelhança do odor da urina com aquele comum ao xarope. O cheiro é mais fácil de identificar depois que a urina seca – seja na fralda ou roupa do bebê.
Quando é identificada a doença de xarope de bordo?
As primeiras manifestações da doença vão surgir no quarto ou sétimo dia de vida dos recém-nascidos. Os sintomas já mencionados de letargia e dificuldade de sucção são os primeiros sinais de alerta. Eles costumam ser seguidos de vômitos, desidratação e perda de peso.
A hipotonia, ou perda de tônus, também poderá ser observada em alternância com a hipertonia, o enrijecimento muscular. Incluem-se ainda crises convulsivas entre as manifestações da DXB. Em casos mais graves há até mesmo sinais de edema cerebral.
Como esta doença causa níveis séricos elevados de leucina, isoleucina e valina, seu diagnóstico se baseia na medição destes aminoácidos. Assim, é feita uma análise quantitativa destes compostos no sangue. É importante descobrir esta condição nos primeiros estágios, para que se evite a deterioração neurológica comum à doença. Sabe-se que pacientes sem tratamento costumam falecer em até três meses.
Como tratar?
Para tratar esta condição deve-se adotar uma dieta hipoproteica, hipercalórica e restrita em aminoácidos. É importante também prevenir a deficiência destes compostos em suas formas essenciais, mas com o cuidado para que esta dieta esteja livre de leucina, isoleucina e valina. Estas atenções pretendem estimular a síntese proteica e diminuir o catabolismo. Pois combatendo o cerne da doença, não há prejuízo de crescimento ou desenvolvimento intelectual para as crianças afetadas.
Nos casos mais graves devem ser seguidos procedimentos para tratamento do edema cerebral. Assim como pode ser necessária hemodiálise ou diálise peritoneal para auxiliar na redução de aminoácidos.
O diagnóstico precoce da doença do xarope de bordo é fundamental na redução de sua fatalidade. Porque, sem o devido cuidado, a sobrevida das crianças afetadas é muito menor. Mas é fato também que uma triagem neonatal pode evitar que este distúrbio metabólico avance para além das possibilidades de tratamento. Portanto, os exames preventivos são o melhor remédio.